遗传病是指由遗传物质爆发改变而引起的疾病 ，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病 。遗传病的准确诊断关于疾病的干预治疗、预后以及再发危害评估具有主要意义 。
一、染色体病的检测
1.关于染色体病
染色体病是指由于染色体变异而导致的遗传病 。染色体变异是指染色体数目异�；蛘呓峁挂斐� ，染色体数目异常是指整条染色体数目的增多过镌汰 ，染色体结构异常是指染色体断裂后重排时泛起的易位、缺失、倒位、重复等 。染色体的结构变异使染色体上的基因泛起了数目或排列组合上的改变 ，从而可能影响基因正常功效而发病 。染色体变异也可以凭证染色体的差别 ，分为常染色体异常疾病和性染色体异常疾病 。
由于染色体上基因众多 ，加上基因的多效性 ，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功效异常 ，临床体现多种多样 ，常体现为综合征 。因此 ，染色体病是一大类严重的遗传病 。染色体畸变严重者在胚胎早期殒命并自然流产 ，少数染色体畸变者能存活至出生 ，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育缓慢和多系统功效障碍等 。染色体病无有用治疗要领 ，因此 ，通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为主要 。
2.染色体病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
外周血染色体400带检测 | 细胞作育G显带 | 肝素抗凝全血 | 适用于临床上常见的不孕不育、重复流产患者或不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫导膊〉雀叨认右扇旧宀〉娜巳壕傩幸糯Р∫蛏覆� 。 |
外周血染色体550带检测 | |||
染色体拷贝数变异检测 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 1、 不明缘故原由自然流产、胎儿阻止发育、死胎、畸胎举行流产品遗传学剖析 。 2、 适用于临床上常见的不孕不育、重复流产患者或不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫导膊〉雀叨认右扇旧宀〉娜巳壕傩幸糯Р∫蛏覆� 。 |
染色体基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 对不明缘故原由自然流产、胎儿阻止发育、死胎、畸胎举行流产品遗传学剖析 。 |
染色体基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫档幕级籽〖苹� ，染色体层面举行精准的病因诊断 。 | ||
染色体基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV验证 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 对已知CNV举行验证 |
3.项目优势
· 多样：多手艺平台支持下的检测项目 ，实现手艺优势互补 ，适用多元化临床场景 。
· 精准：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等国际权威手艺平台 ，为效果准确性和稳固性提供包管 。
· 专业：资深生信剖析专家和遗传咨询师步队 ，提供专业的报告解读服务 。
二、单基因病的检测
1.关于单基因病
单基因遗传病是指由染色体上的某一对等位基因变异所引起的遗传性疾病 ，凭证基因遗传方法的差别分为显性遗传病和隐性遗传病 ，凭证爆发位置的差别分为常染色体病和性染色体病 �；蚣觳庥兄谟杏檬侗鸬セ蛞糯� ，从而辅助制订针对性的治疗干预计划 ，并为疾病预后和家族再发危害提供指导建议 。
2.单基因病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
全外显子组测序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 |
针对人类两万多个基因 ，凌驾18万外显子测序 ，单基因遗传病中约85%的致病突变都位于这部分卵白质编码序列上 。通过对外显子组举行测序 ，可以快速、有用地判断人类疾病遗传变异 ，辅助临床寻找遗传病的致病缘故原由 ，为患者提供更多的科学指导 。
|
家系全外显子组测序 （Trio-WES） | 家系三人同时检测WES ，更快的报告周期 ，更深入的剖析 ，更准确的解读建议 。 | ||
位点验证 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因点突变或拷贝数的验证 |
3.项目优势
· 周全：一次性检测约2万个基因 ，笼罩所有卵白质编码区域与已知致病内含子区域 。
· 精准：高深度测序 ，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X 。
· 专业：以美国医学遗传科学院资深委员祁鸣教授为首的专业团队举行生信剖析、数据解读和权威的遗传咨询 。
4.适用人群
· 不明缘故原由发育缓慢、智力障碍、精神状态异常者 。
· 临床表型提醒单基因遗传病患者 。
· 具有非典范疾病特征、需判别诊断的重大疾病 。
· 具有明确遗传家族病史或已育患儿 ，并有生育妄想者 。
5.检测模式
三、线粒体病的解决计划
1.关于线粒体病
线粒体病是由于线粒体基因突变导致的疾病 ，陪同线粒体转达 ，呈细胞质遗传 。由于精子的细胞质含量少少 ，受精卵的线粒体DNA险些所有来自卵子 ，以是线粒体遗传病泛起出母系遗传的特点 。现已发明多种遗传病与线粒体有关 ，包括线粒体肌病和线粒体脑肌病 。
2.线粒体病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
线粒体全基因检测 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液样本 | 线粒体全长测序 ，明确遗传病因 ，辅助疾病诊断 |
线粒体基因检测 整体解决计划 | 与线粒体疾病相关的基因检测 ，包括线粒体基因和部分核基因 ，明确遗传病因 ，辅助疾病诊断 |
3.适用人群
疑似线粒体疾病患者（可通过临床综合评估或/和家系遗传模式判断）
4.检测模式
· 序贯检测：先举行mtDNA全基因组检测 ，若检测阴性再举行核基因组相关基因的检测 。
· 同时检测：同时举行mtDNA全基因组检测+相关核基因检测 ，降低综合检测本钱 ，缩短检测时间 。
5.项目优势
可同时举行血液和尿液样本的检测 ，其中尿液样本可以更准确地反应线粒体基因的变异情形 。
遗传病是指由遗传物质爆发改变而引起的疾病 ，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病 。遗传病的准确诊断关于疾病的干预治疗、预后以及再发危害评估具有主要意义 。
一、染色体病的检测
1.关于染色体病
染色体病是指由于染色体变异而导致的遗传病 。染色体变异是指染色体数目异�；蛘呓峁挂斐� ，染色体数目异常是指整条染色体数目的增多过镌汰 ，染色体结构异常是指染色体断裂后重排时泛起的易位、缺失、倒位、重复等 。染色体的结构变异使染色体上的基因泛起了数目或排列组合上的改变 ，从而可能影响基因正常功效而发病 。染色体变异也可以凭证染色体的差别 ，分为常染色体异常疾病和性染色体异常疾病 。
由于染色体上基因众多 ，加上基因的多效性 ，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功效异常 ，临床体现多种多样 ，常体现为综合征 。因此 ，染色体病是一大类严重的遗传病 。染色体畸变严重者在胚胎早期殒命并自然流产 ，少数染色体畸变者能存活至出生 ，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育缓慢和多系统功效障碍等 。染色体病无有用治疗要领 ，因此 ，通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为主要 。
2.染色体病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
外周血染色体400带检测 | 细胞作育G显带 | 肝素抗凝全血 | 适用于临床上常见的不孕不育、重复流产患者或不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫导膊〉雀叨认右扇旧宀〉娜巳壕傩幸糯Р∫蛏覆� 。 |
外周血染色体550带检测 | |||
染色体拷贝数变异检测 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 1、 不明缘故原由自然流产、胎儿阻止发育、死胎、畸胎举行流产品遗传学剖析 。 2、 适用于临床上常见的不孕不育、重复流产患者或不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫导膊〉雀叨认右扇旧宀〉娜巳壕傩幸糯Р∫蛏覆� 。 |
染色体基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 | 对不明缘故原由自然流产、胎儿阻止发育、死胎、畸胎举行流产品遗传学剖析 。 |
染色体基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明缘故原由的智力障碍 ，发育缓慢 ，先天性异�；蛴凶员罩⑵紫档幕级籽〖苹� ，染色体层面举行精准的病因诊断 。 | ||
染色体基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV验证 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 对已知CNV举行验证 |
3.项目优势
· 多样：多手艺平台支持下的检测项目 ，实现手艺优势互补 ，适用多元化临床场景 。
· 精准：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等国际权威手艺平台 ，为效果准确性和稳固性提供包管 。
· 专业：资深生信剖析专家和遗传咨询师步队 ，提供专业的报告解读服务 。
二、单基因病的检测
1.关于单基因病
单基因遗传病是指由染色体上的某一对等位基因变异所引起的遗传性疾病 ，凭证基因遗传方法的差别分为显性遗传病和隐性遗传病 ，凭证爆发位置的差别分为常染色体病和性染色体病 �；蚣觳庥兄谟杏檬侗鸬セ蛞糯� ，从而辅助制订针对性的治疗干预计划 ，并为疾病预后和家族再发危害提供指导建议 。
2.单基因病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
全外显子组测序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、组织样本 |
针对人类两万多个基因 ，凌驾18万外显子测序 ，单基因遗传病中约85%的致病突变都位于这部分卵白质编码序列上 。通过对外显子组举行测序 ，可以快速、有用地判断人类疾病遗传变异 ，辅助临床寻找遗传病的致病缘故原由 ，为患者提供更多的科学指导 。
|
家系全外显子组测序 （Trio-WES） | 家系三人同时检测WES ，更快的报告周期 ，更深入的剖析 ，更准确的解读建议 。 | ||
位点验证 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因点突变或拷贝数的验证 |
3.项目优势
· 周全：一次性检测约2万个基因 ，笼罩所有卵白质编码区域与已知致病内含子区域 。
· 精准：高深度测序 ，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X 。
· 专业：以美国医学遗传科学院资深委员祁鸣教授为首的专业团队举行生信剖析、数据解读和权威的遗传咨询 。
4.适用人群
· 不明缘故原由发育缓慢、智力障碍、精神状态异常者 。
· 临床表型提醒单基因遗传病患者 。
· 具有非典范疾病特征、需判别诊断的重大疾病 。
· 具有明确遗传家族病史或已育患儿 ，并有生育妄想者 。
5.检测模式
三、线粒体病的解决计划
1.关于线粒体病
线粒体病是由于线粒体基因突变导致的疾病 ，陪同线粒体转达 ，呈细胞质遗传 。由于精子的细胞质含量少少 ，受精卵的线粒体DNA险些所有来自卵子 ，以是线粒体遗传病泛起出母系遗传的特点 。现已发明多种遗传病与线粒体有关 ，包括线粒体肌病和线粒体脑肌病 。
2.线粒体病的解决计划
项目名称 | 手艺平台 | 样本类型 | 临床意义 |
线粒体全基因检测 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液样本 | 线粒体全长测序 ，明确遗传病因 ，辅助疾病诊断 |
线粒体基因检测 整体解决计划 | 与线粒体疾病相关的基因检测 ，包括线粒体基因和部分核基因 ，明确遗传病因 ，辅助疾病诊断 |
3.适用人群
疑似线粒体疾病患者（可通过临床综合评估或/和家系遗传模式判断）
4.检测模式
· 序贯检测：先举行mtDNA全基因组检测 ，若检测阴性再举行核基因组相关基因的检测 。
· 同时检测：同时举行mtDNA全基因组检测+相关核基因检测 ，降低综合检测本钱 ，缩短检测时间 。
5.项目优势
可同时举行血液和尿液样本的检测 ，其中尿液样本可以更准确地反应线粒体基因的变异情形 。
